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近日，广西一个新生儿被冠上真人版“香妃”的称号，只因这个孩子出生后自带甜甜的体香。
经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊，高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿病。
父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。如果孩子已经出生，则应尽快完成新生儿筛查，早筛查、早诊断、早治疗。糖糖如能在症状前开始饮食治疗，有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。最后，每个孩子都是家里的宝贝，希望每对父母都能做好生育前的筛查，生下健康的宝宝。 现场鸽 碎碎念 每个孩都是家里的宝贝，希望每对父母都能做好生育前的筛查，生下健康的宝宝。 来源｜都市现场综合柳州市妇幼保健院、淄博市妇幼保健院 |
