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极目新闻记者 刘迅 通讯员 聂文闻 彭锦弦 即使再小心，身体也可能反复出血，甚至无法止住，只能常年靠输凝血因子（又称八因子）帮助稳定病情。21岁小伙被血友病折磨了十多年，如今膝盖因此无法完全伸直，走路受困，他最大的梦想就是和正常人一样运动、学习和生活。 去年，志新（化名）从江苏奔赴湖北求医，终于在武汉协和医院血液科接受了基因治疗。近日，他前来复诊发现凝血功能已恢复正常。据了解，这也是协和医院完成的华中首例A型血友病基因治疗，该技术将为更多凝血功能障碍的患者带去希望。  志新和医护人员合影（通讯员赵炯 摄） 男孩2岁时确诊血友病，身体稍一磕碰就出血 “我就是大家眼里的‘玻璃人’，稍一磕碰，身上就出现大块的青紫色斑点，很久都褪不了。”21岁的志新回忆，他2岁起发现自己身体异常，哪怕是一点小伤都会容易血流不止。因瘀斑长时间不愈，还会无缘由地增多，父母这才引起重视。没想到，志新检查后被确诊为A型血友病，哪怕是抽血后的针眼也出血不止。 医生说，这是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，长期注射血源性凝血因子是最佳的治疗方式，当时一家人蒙了。 “一出血就得马上输液，但当时一瓶药等于父亲一个月的工资，镇上的医生也没有注射经验。”志新回忆，父母不仅省吃俭用为他买药，还自学静脉注射技术，成了自己的“御用医生”。 除了出血，血友病还有更折磨人的。“身体彻夜地疼，我经常熬到凌晨五六点才能睡。”志新表示，孩提时代的大部分时间都在卧床休息，因疼痛从小就学会了熬夜。肘关节、膝关节反复出血肿胀，隆起一个大包，像时刻戴着护具，行动受到限制。 可一家人并没有放弃，志新也靠着自己努力考上了大学，成为了一名法律系学生。因数年如一日地注射凝血因子，他手背上没有一处完好的血管，还有随时出血的风险。志新站在大学校园的操场边，心里满是羡慕，他最大的希望就是有一天能和同学们一样尽情奔跑。 脱离凝血因子输注，基因治疗圆男孩“奔跑梦” 血友病多见于男性，是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，会导致患者体内凝血因子产生障碍，身体很容易不明原因的长时间出血，其中关节最多。 一家人都盼着能有一劳永逸的治疗方法。2023年8月，志新的母亲在患友群看到了令人振奋的消息：基因治疗或能从根源改善A型血友病，正在招募临床受试者。 做还是不做？父母有些犹豫，但志新果断坚持，“做啊，我想要像正常人一样运动生活！”经过知情同意、筛查和精细检查，志新符合受试条件。2023年11月，他在协和医院血液科/湖北省血栓与止血医学临床研究中心，成功完成所有前期检查，正式接受基因治疗。 “患者属于重型血友病A患者，如果不进行规范地预防出血治疗，会面临关节变形甚至残疾的可能。”该项目主管医生协和医院血液科王华芳教授介绍，在全球罕见病中，血友病是第一大病种，中国约有14万人患病，尽管近年来血友病的治疗取得了不少进展，但现有的治疗方案都需要终身治疗，仍存在显著的未满足的临床需求。A型血友病是凝血八因子缺乏所致，凝血因子的正常范围在50%-200%之间，而在治疗前，志新的凝血八因子不到1%。  志新回协和医院复查，目前已脱离凝血因子输注（通讯员赵炯摄） 经过静脉输注载有人凝血八因子的基因药物后，志新的凝血因子活性显著提升，治疗后第4天复查八因子活性即达到49％，随后每周复查八因子活性，稳定在50％以上。 据医生观察，从接受基因治疗至今，志新已脱离凝血因子输注。“身体不再出血，也不疼了，还不用隔三岔五地注射，感觉太好了。”他欣喜地说，现在自己能跑能跳，最爱的运动是羽毛球。 王华芳教授介绍，血友病A基因治疗是将正常凝血八因子基因导入靶细胞，代替有缺陷的基因，从而使患者体内能重新持续产生凝血因子，达到治疗疾病的目的。未来基因疗法将让更多的血友病患者受益。 “作为一种遗传性疾病，血友病尚无法被治愈，替代疗法是主要治疗方法。所谓‘替代’，就是给患者补充缺乏的凝血因子。”中华医学会血液学分会候任主委、中华医学会血液学分会血栓与止血学组组长、协和医院血栓与止血专业学科带头人胡豫指出，从长远看，基因疗法的出现将改变疾病的治疗模式。当前，国内已有多款血友病基因治疗产品进入临床试验阶段。可以说，我国血友病基因治疗进展已接近国际水平。 |
