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大江网讯付丽玲报道：近日，中南大学湘雅医院江西医院神经内科接诊了一位35岁的患者潘女士，经过基因检测确诊为脊髓小脑共济失调DRPLA亚型罕见病。 2015年，潘女突发四肢抽搐、口吐白沫、意识不清、呼之不应、小便失禁，立即被送至九江当地医院就诊，考虑“病毒性脑膜脑炎、症状性局灶性癫痫”，给予抗病毒、抗癫痫等治疗。出院后每年发作一次肢体抽搐。2020年7月患者病情有所变化，除了癫痫发作，还伴有认知功能障碍。 今年8月起，患者癫痫发作频繁，一月内发作四次，认知功能进行性下降。9月6日，前往中南大学湘雅医院江西医院神经内科一区住院，患者认知功能进行性下降，查体示严重的认知功能障碍，明显的共济失调，颅脑磁共振提示小脑萎缩。 经过湘雅江西医院神经内科主任徐仁伵主任医师、神经内科执行主任冯莉副主任医师等讨论后，考虑患者极可能是罕见的遗传病，建议行全外显子测序检测和脊髓小脑共济失调动态突变检测。最终，潘女士被确诊为脊髓小脑共济失调DRPLA亚型。据了解，该病例在日本报道最多，患病率为2-7/100万，其次为葡萄牙、西班牙、韩国和委内瑞拉，在中国人群中极为罕见。此外，脊髓小脑共济失调存在“遗传早现”现象，即通过患病的亲代传递给下一代时，症状一代比一代严重，且发病时间一代早于一代。
每年的2月28日是国际罕见病日，有数据显示：全球已确认的罕见病超7000种，约占全部人类疾病的10%。罕见病症状复杂、单个病种病例稀少，属于疑难杂症，诊断难度大、误诊率高。 来自中国罕见病联盟针对两万多名中国患者的调查中，42.0%的患者表示曾被误诊过。此外，一些罕见病群体长期以来缺少社会关注，治疗药物昂贵或缺少有效的治疗方式，所以，他们的困境一直存在。因此，罕见病问题的解决，须从各省上升至国家总体规划，从立法、信息、政策制定到科研、临床……从自身专业出发到群策群力，促进我国罕见病事业发展，让曾经不被关注的10%同样获得社会关注与呵护，这便是罕见病日设定的初衷，也是社会共同的期许。 (注：中南大学湘雅医院江西医院，即江西省人民医院与中南大学湘雅医院创建的国家神经疾病区域医疗中心) |
