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在全国3.6亿儿童中，肾脏病患儿有300多万，且每年还有数千名儿童进展至慢性肾功能衰竭。 在宁德，就有这么一个家庭，其中一个哥哥、一个姐姐均在17岁时因激素耐药型肾病综合征病故，目前家庭中健在的34岁的赵女士（化名），同样在7岁时被确诊为激素耐药型肾病综合征，并于15岁进展至尿毒症。 一个家庭接连三人同患一种疾病，背后究竟隐藏着什么原因？ 跟踪研究18年取得重大成果 由于病情加重，赵女士在16岁接受了肾移植治疗，当时她幸运地遇到了现任福建省医学会儿科学分会主任委员、上海儿童医学中心福建医院（福建省儿童医院）肾脏风湿免疫科主任医师余自华教授，他对赵女士进行了18年的随访，发现其携带的NUP160基因存在复合杂合变异。 据余自华介绍，随着遗传学和基因检测技术飞速发展，尽管在激素耐药型肾病综合征的病因研究方面，科研人员已发现60多个单基因突变可导致激素耐药型肾病综合征，但依然有大约70%的激素耐药型肾病综合征患者病因不明，这成为困扰世界医学界的难题。 针对这个现状，余自华教授科研团队聚焦肾病患儿“痛点”，坚持以科研为突破口。团队率先以肾病患者、细胞、果蝇、哺乳动物小鼠作为研究对象，对NUP160基因与肾病综合征的相关性进行了序列研究。 18年来，团队不断摘得重大成果，并陆续在国际期刊《基因》《美国肾脏学会杂志》《人类分子遗传学》上刊发。 确定致病基因或成治疗新突破 今年1月15日，余自华教授科研团队的最新研究报告“足细胞特异性Nup160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化”出炉，并登上英国牛津大学出版社发行的国际高声誉期刊《人类分子遗传学》。这标志着，我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。 余自华告诉记者，过去激素耐药型肾病综合征患儿在治疗过程中会加用免疫抑制剂，但对于基因突变导致的激素耐药型肾病综合征，免疫抑制剂不仅费用昂贵、副作用较大，而且基本无效。 “这个研究成果将推动激素耐药型肾病综合征的病因和发病机制研究，带来治病方案上的重大调整。一旦发现激素耐药型肾病综合征患儿是由于基因突变所致，那么就不要使用免疫抑制剂，这不仅可以减轻家长的经济负担，而且能避免给患儿造成不必要的副作用，找到了致病源头，对未来进一步治疗探索将会打下重要基础。”余自华说。（记者 林颖 通讯员 吴志） |
